Enfermedades Raras: Lucha silenciosa de millones en Argentina

Se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008 con el fin de concientizar y ayudar a las personas que las padecen a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.

En Argentina, en promedio a una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma. Si bien, no hay cura para la mayoría de enfermedades raras, un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.

Para las doctoras Verónica Bramajo y Mercedes López, especialistas en clínica médica de DIM CENTROS DE SALUD, “el progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social”.

Las especialistas de DIM Centros de Salud, profundizan sobre 4 puntos a saber sobre las enfermedades raras.

1. Existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras, alrededor del 6 al 8% de la población mundial padece alguna de estas patologías.
Se conoce como Enfermedades Raras (ER) a un grupo de patologías de baja prevalencia (5 o menos de cada 10.000 personas), la mayoría crónicas, que generan gran impacto sanitario, social y económico para el paciente, para su familia y su entorno ya que en el 65% de los casos son graves y discapacitantes.
En Argentina afectan a alrededor de 3,6 millones de personas.
La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/activa, entre los 20 a 59 años.

2. El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes.
Otras enfermedades raras son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.).
En Argentina, en promedio a una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma, siendo los adultos a quienes más años les demandan.

3. Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan y Neurofibromatosis.
También entran en esta categoría la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas.
No podemos saber con certeza cuáles de estas enfermedades son las más o menos frecuentes, más aún teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad.

4. El progreso que se ha realizado en la investigación de algunas de estas enfermedades es muy importante.
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.
No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.
El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social. 

Con el asesoramiento de las Doctoras Verónica Bramajo (MP 333764 MN 97448) y Mercedes López (MP 333760 MN 97453), coordinadoras de clínica médica de DIM CENTROS DE SALUD